Origine génétique
Qu’est-ce que la trisomie 21?
La trisomie 21, aussi appelée syndrome de Down, est une condition présente dès la naissance. Elle est causée par la présence d’un chromosome 21 supplémentaire. Dans la grande majorité des cas (96 %), cela se produit par hasard et n’est pas transmis par les parents.
Il existe différentes formes de trisomie 21, mais elles ont toutes en commun un impact sur le développement. Chaque personne est toutefois unique, avec ses propres forces, défis et capacités.
Dans un petit nombre de cas, la trisomie 21 est liée à une particularité des chromosomes : le chromosome 21 est alors « attaché » à un autre chromosome. Cela se produit le plus souvent par hasard, mais peut parfois être transmis par un parent.
Plus rarement, certaines personnes ont ce qu’on appelle une trisomie 21 « en mosaïque ». Cela signifie que certaines de leurs cellules sont touchées par la trisomie 21, tandis que d’autres ne le sont pas. Les effets peuvent alors être plus légers, mais ce n’est pas toujours le cas.
Caractéristiques physiques fréquentes
Les personnes ayant une trisomie 21 présentent habituellement des caractéristiques physiques communes. En général, elles ont un tonus musculaire plus faible, ce qui peut donner l’impression d’une plus grande souplesse. Leur tête est souvent plus petite que la moyenne et leurs yeux, de forme en amande, sont légèrement inclinés vers le haut.
On observe aussi, parfois, de petites taches claires au niveau de l’iris des yeux (appelées taches de Brushfield), des plis de peau près des coins des yeux, un nez à la base plus plate et une bouche plus petite. Les dents peuvent être disposées différemment, et les oreilles sont souvent de petite taille, tout comme les conduits auditifs.
D’autres traits peuvent être présents, comme un excès de peau à la nuque, une seule ligne dans la paume de la main, un petit doigt plus court et légèrement courbé, ou encore un espace plus grand entre le gros orteil et le deuxième orteil. Ces caractéristiques varient toutefois d’une personne à l’autre.
Atteintes médicales associées
Les personnes ayant une trisomie 21 peuvent être plus souvent touchées par certains problèmes de santé. Par exemple, beaucoup présentent une baisse de l’audition, des troubles du sommeil comme l’apnée, ou des infections répétées des oreilles. Les problèmes de vision sont aussi fréquents, notamment le strabisme et les difficultés à voir de loin ou de près.
Chez environ un enfant sur deux, on détecte une malformation du cœur à la naissance. Des troubles de la glande thyroïde, des problèmes digestifs (comme le reflux) et, plus rarement, une fragilité au niveau des vertèbres du cou peuvent également être identifiés.
La trisomie 21 s’accompagne aussi d’un risque plus élevé de maladies auto-immunes, comme la maladie cœliaque, et de différents troubles du développement, dont le trouble du spectre de l’autisme. Plus rarement, des maladies du sang, incluant certains types de leucémie, peuvent survenir. Ces problèmes ne touchent pas toutes les personnes et peuvent être suivis et traités grâce à un accompagnement médical adapté.
Capacités cognitives et sociales
La trisomie 21 entraîne généralement un développement intellectuel plus lent, avec un niveau de difficulté variable d’une personne à l’autre, allant de léger à plus sévère.
Sur le plan social, plusieurs personnes ayant une trisomie 21 disposent de bonnes capacités relationnelles. Elles sont souvent sociables, communicatives et à l’aise dans les interactions, parfois davantage que ce que les tests intellectuels peuvent laisser croire. Lorsque d’autres difficultés, comme un trouble du spectre de l’autisme, sont présentes, ces habiletés sociales peuvent toutefois être affectées.
Un accompagnement précoce et des interventions adaptées (stimulation, orthophonie, ergothérapie, etc.) peuvent favoriser le développement des capacités et soutenir l’apprentissage tout au long de la vie, y compris à l’âge adulte.
Conseils pour les familles
Il est conseillé de réaliser une évaluation génétique afin de mieux comprendre l’origine de la trisomie 21 chez l’enfant. Cet examen permet aussi d’obtenir de l’information utile pour l’avenir.
Le risque d’avoir un autre enfant avec la trisomie 21 dépend de plusieurs facteurs, notamment du type de trisomie et de l’histoire familiale. Ce risque est faible dans la majorité des cas, mais peut être plus élevé dans d’autres circonstances. Un accompagnement en génétique peut aider les familles à bien comprendre leur situation et à prendre des décisions éclairées.
Tableau récapitulatif : trisomie 21 (syndrome de Down)
Le double diagnostic : trisomie 21 et trouble du spectre de l’autisme
Le fait d’avoir à la fois une trisomie 21 et un trouble du spectre de l’autisme (TSA) est une réalité encore peu connue et moins étudiée, même si la recherche en génétique progresse.
Pendant longtemps, on croyait que cette combinaison était considérée comme rare, voire improbable. Cela s’explique en partie par l’image souvent associée aux personnes ayant une trisomie 21, qui sont généralement perçues comme sociables et affectueuses. Toutefois, des études récentes montrent qu’un nombre de personnes plus important que prévu présentent aussi des caractéristiques du TSA.
Selon les recherches, la proportion de personnes concernées varie d’une étude à l’autre, mais on estime qu’entre 1 % et 15 % des personnes ayant une trisomie 21 pourraient également avoir un TSA. Les études les plus fiables situent ce pourcentage autour de 12 à 15 %. Ces données montrent l’importance de mieux dépister cette réalité afin d’offrir des interventions et un accompagnement adaptés aux besoins des personnes et de leurs familles.
Chez les personnes ayant à la fois une trisomie 21 et un trouble du spectre de l’autisme, il peut être difficile de reconnaître les signes de l’autisme.
En effet, le diagnostic de l’autisme chez les personnes ayant une trisomie 21 est complexe et comporte plusieurs défis. Certains comportements associés à l’autisme peuvent être confondus avec ceux liés au retard intellectuel et être attribués uniquement à la trisomie 21, sans chercher d’autres explications.
Parmi les signes possibles de l’autisme, on observe parfois un retrait social, des gestes répétitifs, une grande difficulté à s’adapter aux changements, un attachement particulier à certains objets et des difficultés de communication, comme un langage limité ou peu utilisé pour interagir avec les autres. Ces manifestations peuvent varier d’une personne à l’autre et nécessitent une évaluation spécialisée pour être bien comprises.
Les études mentionnent aussi certains facteurs plus souvent associés aux personnes ayant à la fois une trisomie 21 et un trouble du spectre de l’autisme. Ces personnes présentent en général un niveau de fonctionnement intellectuel plus faible et davantage de problèmes de santé. Elles semblent notamment avoir vécu plus de complications autour de la naissance et peuvent être plus touchées par certains troubles médicaux, comme des spasmes infantiles ou des problèmes de thyroïde. On observe également que cette double condition touche plus souvent les garçons que les filles dans des proportions similaires à celles observées pour l’autisme en général (4 :1). Enfin, on retrouve plus fréquemment, dans les familles, des antécédents de troubles neurodéveloppementaux (comme l’autisme) ou de santé mentale.
De plus, les outils de dépistage de l’autisme ne sont pas toujours bien adaptés au développement atypique des enfants ayant une trisomie 21. Pour cette raison, les méthodes d’évaluation habituellement utilisées doivent être appliquées avec prudence et ajustées à la réalité de ces personnes.
Malgré ces limites, les études montrent que ces outils permettent souvent de distinguer les personnes ayant uniquement une trisomie 21 de celles présentant aussi un trouble du spectre de l’autisme. Pour obtenir un diagnostic fiable, l’évaluation par une équipe de professionnels provenant de différentes disciplines demeure essentielle.
En conclusion
Reconnaître la présence simultanée d’une trisomie 21 et d’un trouble du spectre de l’autisme est important. Cela permet d’éviter des erreurs dans l’accompagnement éducatif et de mieux cibler les interventions thérapeutiques. Il est nécessaire de poursuivre les recherches pour mieux comprendre ce profil particulier et pour développer des stratégies adaptées qui améliorent la vie des enfants concernés et de leurs familles.
Fiche pratique – Lignes directrices pour le suivi de la trisomie 21
Un texte du Dre Frédérique Berger-Caron, pédiatre du développement.
Cet article a été publié dans le journal l’éclosion de mars 2026.
Sources principales des informations retrouvées dans cet article [cliquez pour dérouler les sources]
Marilyn J. Bull, Tracy Trotter, Stephanie L. Santoro, Celanie Christensen, Randall W. Grout, THE COUNCIL ON GENETICS; Health Supervision for Children and Adolescents With Down Syndrome. Pediatrics May 2022; 149 (5): e2022057010. https://doi.org/10.1542/peds.2022-057010.
Reilly, C. (2009). Autism spectrum disorders in Down syndrome: A review. Research in Autism Spectrum Disorders, 3(4), 829–839. https://doi.org/10.1016/j.rasd.2009.01.012.